Tal y como expone Sandra Domínguez en su artículo para 8Directo, la lucha por la investigación y por la esperanza de una cura para el pequeño, es la lucha de una familia de La Zarzuela por difundir, dar a conocer y promover la investigación de la enfermedad rara que sufre el pequeño Karim González Ortega.
A sus 23 meses de vida padece una enfermedad genética neurodegenerativa que le provoca miles de crisis epilépticas diarias y de la que solo hay registrados 17 casos en el mundo.
«Ahora mismo no hay tratamiento ni cura para esto. Hay muy poquitos casos en todo el mundo», comparte la madre de Karim, Arantxa Ortega, que junto a su marido, José Antonio González, han puesto en marcha la asociación ‘La batalla de Karim’, para tratar de que se investigue y se avance en el tratamiento de este rara enfermedad. «A Karim le ha tocado librar una y mil batallas, y las que le quedan. Y aquí estamos nosotros con él. Nos hemos movido mucho. Ya hemos presentado un proyecto de investigación», añade la madre de este bebé tarifeño, que explica que están a la espera de poder cerrar pronto un proyecto de investigación que estudie la enfermedad de Karim.
El pequeño sufre, en concreto, una hipoplasia pontocerebelosa tipo 14; una enfermedad genética neurodegenerativa causada por la falta de una proteína cuya ausencia impide el desarrollo del cerebelo en la fase embrionaria. Fue a los dos meses de vida cuando mostró los primeros síntomas. «Nació y a los meses empezó a convulsionar. Tras cinco estudios genéticos nos dieron el diagnótico. En este tiempo, Karim ha desarrollado una encefalopatía epiléptica muy grave que le conlleva una hipotonía severa (debilidad muscular), discapacidad visual, auditiva y cognitiva«, señala Arantxa, que subraya que «no sabemos si le puede repercutir en algo más, generarle otros problemas que iremos viendo con el tiempo».
Así lo contaba esta madre tarifeña en una entrevista realizada por Sandra Domínguez para 8Directo, y así es la lucha del pequeño Karim.
